DA32657292 – Serviciu de analiza moleculara a cariotipului utilizand tehnologia microarray

Analiza moleculara a cariotipului utilizand tehnologia microarray

Serviciu de analiză moleculară a cariotipului utilizând tehnologia microarray. Platforma CytoScan® 750K permite detectarea și analiza anomaliilor cromozomiale neechilibrate submicroscopice (microdeleții, microduplicații) asociate cu variații ale numărului de copii („copy number variation”- CNV), detectarea anomaliilor fără modificarea numărului de copii, cum sunt pierderea heterozigoției fără dobandire/pierdere de material genetic („copy-neutral loss of heterozygosity” - CN-LOH) și disomia uniparentală („uniparental disomy” – UPD). Detectarea modificărilor descrise cu platforma microarray CytoScan® 750K care conține 750 000 de sonde – dintre care cel puțin 550 000 sonde unice non-polimorfice și 200 000 sonde SNP. Această soluție oferă acoperire de înaltă rezoluție a exonilor pentru 526 gene implicate în cancer. Rezoluția pentru LOH/AOH este de 5 Mb. Platforma CytoScan® 750K are o spațiere mediană generală a sondelor de 4,1kb si o spațiere mediană a sondelor pentru genele implicate în cancer de 1,2 kb. CytoScan® 750K generează rezultate care pot fi obținute aplicând patru metode diferite, și anume FISH, SNP-array, aCGH și cariotipare.